Дослідники з Філадельфії успішно застосували персоналізовану терапію редагування генів CRISPR для лікування шестимісячного хлопчика на ім’я КДЖ. Ця терапія коригує надзвичайно рідкісну мутацію, яка порушує функцію печінкового ферменту, що необхідний для перетворення аміаку, продукту метаболізму, на сечовину. Без лікування рівень аміаку в організмі КДЖ може досягти небезпечних значень, що призводить до 50% ймовірності смерті в ранньому віці.
Хоча терапія не є повним лікуванням і довгострокові результати ще невідомі, стан КДЖ покращився і стабілізувався. Це перший випадок персоналізації редагування генів, що відкриває нові можливості для лікування дітей з подібними мутаціями.
Технологія редагування генів, що використовується в лікуванні КДЖ, не є новою, але вражає швидкістю. Мутацію хлопчика виявили протягом кількох днів після народження. Протягом кількох тижнів дослідники розпочали вирощування клітин у лабораторних умовах, які містили генетичні послідовності, скопійовані з КДЖ. У другому місяці вони використовували ці клітини для навчання молекулярних механізмів редагування генів, щоб націлитися на мутацію хлопчика.
Ця історія не тільки про порятунок дитини, але й про величезний крок у розвитку медичних технологій, що може стати шаблоном для лікування інших пацієнтів з рідкісними мутаціями.